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Un estudio liderado por investigadores del Hospital Universitari Institut Pere Mata, el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud y la Universitat Rovira i Virgili ha revelado que determinadas alteraciones genéticas pueden influir en la edad de inicio de la esquizofrenia. 

La investigación, publicada en la revista científica Schizophrenia Research, pone el foco en la pérdida de material genético como un factor clave en la aparición temprana del trastorno.

El trabajo ha analizado a 836 participantes —323 con esquizofrenia y 513 sin el trastorno— y se ha centrado en las llamadas variantes del número de copias, es decir, fragmentos de ADN que pueden presentar duplicaciones o pérdidas. 

Los resultados indican que son específicamente estas pérdidas de material genético, y no las duplicaciones, las que se asocian con un inicio más precoz de la enfermedad.

Según los investigadores, la ausencia de fragmentos de ADN puede eliminar genes o elementos reguladores esenciales, alterando el equilibrio necesario para el correcto desarrollo cerebral. 

Además, las personas con esquizofrenia presentan una mayor carga global de estas variaciones estructurales en comparación con la población sana, lo que refuerza el papel de la genética en el desarrollo del trastorno.

Uno de los hallazgos más relevantes es que cuanto mayor es el número de fragmentos de ADN ausentes, más temprano tienden a aparecer los síntomas. 

En cambio, los pacientes con un inicio más tardío muestran niveles de alteraciones similares a los de personas sin esquizofrenia. Este patrón sugiere que la cantidad total de variaciones genéticas podría influir no solo en el riesgo de desarrollar la enfermedad, sino también en el momento en que se manifiesta.

Aunque cada alteración individual tiene un impacto limitado, el efecto acumulado puede ser significativo a nivel poblacional. Los autores subrayan la necesidad de ampliar la investigación con muestras más amplias y diversas para confirmar estos resultados y avanzar hacia estrategias de detección precoz y tratamientos personalizados.